Síndrome Chi du chat

Es un sindrome que afecta el brazo corto del cromosoma 5.

Se cree que la mayoría de los casos ocurre durante el desarrollo del óvulo o del espermatozoide. Un pequeño número de casos ocurre cuando uno de los padres le transmite una forma reordenada y diferente del cromosoma a su hijo.

Entre las características encontramos

• Bajo peso al nacer.
• Crecen y se desarrollan de manera muy lenta.
• Tienen la cabeza pequeña, lo que se conoce como microcefalia.
• Su cuello es corto y pueden sufrir también escoliosis.
• La estructura de su cara es pequeña, tienen rasgos redondeados y habitualmente, poseen mofletes muy prominentes.
• Cuentan con pies planos y manos de reducidas dimensiones.
• Presentan un retraso mental.

El rol de la fonoaudiología es fundamental ya que esta encargada de la evaluación y tratamiento abarcando comunicación, lenguaje y deglución, que es vital para la vida y un desarrollo normal.