Síndrome Cornelia De Lange

Recibe su nombre por la doctora de Lange, quien lo describen en 1933. Las bases patogénicas del síndrome no están claras pero parecen relacionarse con problemas de regulación de la expresión génica y/o de la cohesión cromosómica, pero existen tres genes causales: nipbl, smc1a y smc3 

Prevalencia entre 1:62.000- 1:45.000 nacimientos.

Fenotipo

• Bajo peso al nacer 
• Estatura corta 
• Antebrazos y dedos cortos 
• Anomalía implantación del pulgar 
• Pueden presenta atrofia óptica 
• Paladar ojival 
• Atresia de coanas y cardiopatías 
• En algunos casos hipoacusia  

Características cognitivas, conductuales y lingüísticas 

• Discapacidad Intelectual Variable 
• Rendimiento Cognitivo Más Afectado En El Área Verbal 
• Los Problemas De Comportamiento Son Frecuentes, Destacando La Hiperactividad Y Déficit De Atención 
• Agresividad 
• Episodios de autolesiones 
• Timidez extrema 
• Depresión 
• Perseverancia 
• Comportamiento obsesivo compulsivo 
• Nivel expresivo inferior al comprensivo 
• Afectación de las capacidades sintácticas 
• Habla con variabilidad articulatoria
• Resonancia hipernasal. 
• Tono de voz bajo 
  

Rol fonoaudiológico 

Es el profesional a cargo de la evaluación tanto a nivel lingüísticos como auditivo realizando evaluación e intervención especializada, mediante técnicas para favorecer la comunicación para cada paciente.