Síndrome de Angelman
07.09.2020
Se debe a una Mutación
del cromosoma
15 en
la región
11-13 del brazo
largo en
el cromosoma
de origen materno
Signos físicos
- Curva del perímetro craneal deficiente con evolución a microcefalia
- Occipucio plano
- Boca grande
- Dientes separados
- Protrusion lingual
- Prognatismo
- Hipopigmentación de piel, cabello y ojos, distinta a la familiar.
Alteraciones concomitantes
- Ataxia y apraxia de la marcha 100% casos
- Movimiento incoordinado de las extremidades (sacudidas y temblores)
- Epilepsia (80%)
- Trastornos del sueño
- Discapacidad intelectual de severo a profundo
Características
- Afectuosos y de apariencia "siempre feliz"
- Hiperexcitables
- Hiperactivos
- Baja capacidad de atención
- Buena memoria para reconocer rostros
- Fascinación por el agua
Alteraciones
- Estructura orofacial alterada
- Protrusión lingual
- Alteraciones en implantación dentaria
- Dificultades de masticación y deglución
- Sialorrea leve a moderada
Lenguaje.
- Falta de lenguaje oral
- Nivel comprensivo mejor preservado (levemente)
- Precursores del lenguaje descendidos.
- No realizan juego vocal
- No realizan gestos ni señalamientos.
Rol fonoaudiológico
Evaluar
e intervenir aspectos comunicativos, de lenguaje y deglución, para asi
mejorar la calidad de vida de ellos.