Síndrome de Down

Para comenzar debemos aclarar que este síndrome es una condición que acompaña a los seres humanos, ocurre por una malformación genética que afecta el cromosoma 21, esta alteración se produce durante la gestación del bebe por lo que los acompaña desde su nacimiento. El nacimiento en concreto se produce por la replica del cromosoma y el error en su división que puede afectar de 3 maneras:

• TRISOMÍA DEL CROMOSOMA 21 (más común)
• TRANSLOCACIÓN CROMOSOMICA
• MOSAICISMO

Con los avances de la tecnología y la mejora en la calidad de las imágenes de las ecografías, el síndrome puede ser detectado desde la semana 16, facilitando una preparación para los padres y familia con apoyo y entrega de herramientas para el nacimiento y desarrollo del pequeño/a nacido/a.

Los factores de riesgo que aumentan la probabilidad del nacimiento con la afectación en el cromosoma 21 son:

• Edad avanzada de la madre
• Padres de Translocación genética
• Haber tenido una hija o hijo que presente la condición.

El rol de la fonoaudiología abarca la evaluación e intervención en todas las áreas que nos desempeñamos, el síndrome trae diversas modificaciones físicas donde se puede ver alterado el proceso de comunicación, lenguaje, habla y deglución. Todos los usuarios son únicos por lo que la intervención es especial para cubrir las necesidades de cada una/o.