síndrome de Williams

Etiología 

Es producido por la pérdida de cierta región minúscula de una de las dos copias del cromosoma 7 

Es un trastorno de origen genético, no hereditario (ocurre estimativamente en 1 de cada 20.000 nacimientos vivos) con causas y trastornos médicos relacionados al desarrollo. 

Se presenta desde el nacimiento, y afecta igualmente a varones y mujeres.  

Anomalías y Características físicas 

• Bajo peso al nacer 
• Talla corta
• Cuello largo
• Cifoescoliosis y hombros en anteversión. 
• Malformación renal 
• Vasculares: estenosis supra aórtica o de arterias pulmonares. 

Dismorfia facial: 

• Hendiduras palpebrales cortas 
• Hipotelorismo 
• Hipoplasia zona media de la cara 
• Puente nasal plano 
• Anteversión orificios nasales 
• Labio superior grueso 
• Hipoplasia dental 
• Maloclusión dentaria 

Alteraciones lingüísticas y cognitivas 

• Discapacidad intelectual leve a moderado 
• Dificultades iniciales de alimentación: vómitos y rechazo a la comida.
• Hiperactividad y trastornos de la atención. 
• Hiperacusia. 
• Excesivamente sociables y conversadores. 
• Dificultades visoespaciales. 
• Retraso variable en la adquisición del lenguaje que mejora en edad escolar. 
• Habla fluida y bien articulada 
• Voz áspera y ronca. 
• Verborrea. 
• Vocabulario amplio, muy técnico 
• Comprensión inferior a la expresión. 

Rol Fonoaudiológico 

Evaluar e intervenir las alteraciones de voz, sensibbilidad intra oral, lenguaje y habla