Síndrome prader willi
09.11.2020
DELECIÓN
DEL BRAZO q LARGO DEL CROMOSOMA 15, OCURRE
SELECTIVAMENTE EN EL CROMOSOMA DE ORIGEN
PATERNO
Características
COGNITIVOS
- DISCAPACIDAD INTELECTUAL VARIABLE
- HABILIDADES COGNITIVAS VARIABLES.
- A PARTIR 4-5 AÑOS APARECEN RABIETAS, TERQUEDAD.
- ELEVADO UMBRAL DE SENSIBILIDAD AL DOLOR
- INCAPACIDAD PARA EL VÓMITO
- TRASTORNO OBSESIVO COMPULSIVO
- A MAYOR EDAD APARECEN TRASTORNOS DEPRESIVOS
FÍSICAS
- HIPOTONÍA SEVERA
- RETRASO MOTOR
A PARTIR DE LOS 2-3 AÑOS APARECE :
- OBESIDAD
- ACROMICRIA (MANOS Y PIES PEQUEÑOS)
- HIPOPIGMENTACIÓN DE PIEL Y CABELLO
- HIPOTONÍA OROLINGUAL Y DIFICULTADES MOVILIDAD FARINGEA
- DIFICULTADES SUCCIÓN EN LOS PRIMEROS MESES
Características lingüísticas
- LEVE RETRASO APARICIÓN DEL LENGUAJE
- SINTAXIS SIMPLE
- HABILIDADES COMUNICATIVAS ARGUMENTATIVAS
- DIFICULTADES ARTICULATORIAS
- VOZ AGUDA E HIPERNASAL
Rol fonoaudiológico
ENCARGADO DE LA EVALUACIÓN E
INTERVENCIONES DE LOS ASPECTOS LINGÜÍSTICOS Y DEGLUTORIOS PRESENTES EN CADA
USUARIO CON ESTE SÍNDROME