Síndrome X frágil

Corresponde a un defecto molecular consistente en una cantidad , aumentada de repeticiones de la tripleta cgg en una región del gen fmr1 la primera causa del déficit intelectual es de tu hereditario y la segunda de origen genético ( después del del s. Down)

Incidencia / prevalencia

• Afecta tanto a hombres como mujeres pero existen diferencias en las manifestaciones y en la incidencia
• Hombre 1 de cada 1200
• Mujeres 1 de cada 2500

Características físicas

• Discapacidad intelectual
• Macroorquidismo
• Caract. Faciales

Se debe tener en cuenta cuando se trata con una Niño con autismo , di o dificultades de aprendizaje

Características cognitivas

• Discapacidad intelectual
• 80%de Di moderada o severa en hombres
• 1/3 de las mujeres portadoras con problemas de aprendizaje

Aspectos cognitivos y aspectos conductales

• Importancia retraso dpsm tanto motor y del lenguaje
• Hiperactividad
• Tto. Integración sensorial
• Dificultad del contacto ocular
• Resistencia a los cambios
• Aleteo de manos
• Mordida de manos

Rol Fonoaudiología

Evaluación, intervención y derivaciones en: 

• Atención memoria
• Trast de habla
• Disartria
• Disritmias
• Ecolalias
• Dificultad Fonológica 
• Dificultad pragmáticas
• Dificultades  articularías